Verschillende genetische studies en tests werden gedaan op mijn tumor, een maligne glioom. Die eventueel zijn belangrijk in mijn behandeling en prognose?

Veel genetische test beschikbaar en hoewel sommige tests kunnen worden uitgevoerd op alleen vers weefsel kunnen de meeste worden uitgevoerd op blokken en glijbanen, maanden of jaren na de operatie. Door de vele nieuwe therapieën die specifieke genen te richten (zie vraag 56), kan het testen voor de genen die op dit moment niet over een therapie die hun functie verandert hebben niettemin in de toekomst belangrijk. Bijvoorbeeld, de signaalwegen fosfoinositide-3 kinase / Akt en ras / mitogeen geselectederde eiwitkinase gevonden in 88% van glioblastoma tumor specimens, en beide bleken geassocieerd met slechtere overleving. Momenteel echter geen effectieve therapie gebleken dat deze specifieke markers richt.

Een van de meest voorkomende markers bestudeerd glioblastoma die prognostische betekenis heeft is het DNA-enzym O6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT). Het verlies of de blokkering van dit enzym maakt een individu gevoeliger voor DNA-beschadiging en eventuele tumorontwikkeling. Ook, het verlies van MGMT maakt de tumorcellen gevoeliger voor DNA schade door bestraling en chemotherapie vele middelen, waaronder BCNU, Temodar en Cytoxan. Zo de methylering van MGMT, welke blokken zijn normale reparatiefunctie kan voorspellen of de tumorcellen behandeling overleven door bestralingstherapie en bepaalde soorten chemotherapie. De cellen die het normale DNA-enzym hadden waren waarschijnlijk worden beïnvloed door deze geneesmiddelen. In studies van Temodar behandelde glioblastoma patiënten vergelijken die tumoren hadden met de normale MGMT met degenen die tumoren hadden met de gemethyleerde (mute) MGMT, de overleving was slechter in de normale MGMT groep. Hierdoor hebben sommige studies patiënten op basis van de normale versus gemethyleerde MGMT staat gescheiden, patiënten met hoge niveaus van MGMT kunnen goede kandidaten voor een andere behandeling die niet wordt beïnvloed door MGMT zijn.

Het p53-gen op de korte arm van chromosoom 17, is een van de best gekarakteriseerde tumor suppressor genen, themutation van die celfunctie verstoren en transformeren een normale cel naar een kwaadaardige cel. p53 wordt veranderd in verschillende tumortypes en kan een rol spelen bij de omzetting van een normale cel te glioblastoma, hoewel gevonden in lage graden van glioom ook.

Andere commercieel verkrijgbare biomarkers die behandelingseffect kunnen voorspellen omvatten epidermale groeifactor receptor (EGFR), vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF) en van bloedplaatjes afgeleide groeifactor (PDGF). Figuur 5 is een gedeeltelijke lijst van enkele van de moleculaire doelwitten ontdekt in maligne glioom. Dit zijn belangrijke doelstellingen voor de nieuwe therapieën die ontwikkeld worden (zie figuur 24, het zesde deel).

Een andere genetische merker gebruikt in de oligodendrogliomas is de evaluatie van chromosomen 1p en 19q. Verwijdering van beide chromosomen blijkt geassocieerd met een verbeterde overleving en verhoogde gevoeligheid voor chemotherapie, de aanwezigheid van zowel intacte chromosomen geassocieerd met slechtere overleving, met de aanwezigheid van een van de twee verbonden met een tussenproduct prognose.