Zijn hersentumoren geërfd?

Sommige genetische ziekten zijn duidelijk betrokken bij de ontwikkeling van specifieke hersentumoren. Gelukkig zijn de meeste van deze zijn rare.Whereas slechts ongeveer 5% hersentumor patiënten een familielid met dezelfde of een soortgelijke hersentumor, ongeveer 19% van hersentumor patiënten een naast familielid met een ander type kanker. Dit suggereert dat de neiging om genetische schade die abnormale celgroei veroorzaakt ontwikkelen worden overgenomen, maar de neiging tot een specifiek type tumor ontwikkelen niet erfelijk.

Tabel 2 geeft genetische syndromen die zijn geassocieerd met hersentumoren. Een hersentumor kan een of meerdere mutaties bevatten, maar dat betekent niet dat het afwijkende gen met de mutatie zal worden geërfd door de kinderen van de patiënt. Alleen de afwijkende genen die aanwezig zijn in de kiemcellen (eicellen en zaadcellen) zijn geërfd. In veel van de genoemde syndromen, heeft meer dan een type van kanker beschreven. Bij het syndroom Turcot, bijvoorbeeld alle patiënten die het gen erven darmkanker ontwikkelen indien onbehandeld. Door grotere schaal genetische testen, veel families die getroffen worden door een van de genetische syndromen in tabel 2 zijn zich bewust van hun verhoogde kankerrisico.

Sporadische mutaties (die spontaan ontwikkelen en zijn niet in de geslachtscellen) goed voor meer dan 95% van hersentumoren, maar sommige van dezelfde mutaties in aangeboren hersentumoren beschreven ook voorkomen in tumoren spontaan ontstaan. De p53 mutatie, bijvoorbeeld, is in meer dan 50% van alle menselijke kankers. Om redenen die niet duidelijk zijn, jongere patiënten met een glioblastoma hebben meer kans op een p53 mutatie dan oudere patiënten.

M. L. 's reactie:

Het was 28 juni 2000, toen ik ontdekte dat ik een hersentumor had. Die dag zou moeten zijn net als elke andere dag, maar toen mijn wekker ging werd ik wakker gevoel alsof ik griep had, en ik wilde alleen maar terug te gaan slapen. Ik herinner me dat ik niet goed slapen de nacht voor. Ik bleef maar woelen en draaien. Ik voelde me alsof ik nooit echt ging slapen de hele nacht. Ik had nooit een migraine gehad, veel minder hoofdpijn, maar toen ik eindelijk heb opstaan Ik wist dat er iets niet klopte.

Het was 06:00, en ik was in de douche klaar om te gaan werken. Ik herinner me dat gevoel gewoon verschrikkelijk, alsof ik flauw ging vallen. Mijn man, Duane, was buiten de stad, dus ik kon hem niet om hulp vragen, en hij was er niet te zien als ik vreemd gedroeg. Toen ik uit de douche alles wat ik kon denken was hoe moe ik was en dat ik wilde terug naar bed te gaan. Ik dacht dat ik nodig had meer slapen omdat ik te laat voor had gewerkt op het kantoor van de nacht.

Een goede vriend van mij nam me mee naar de eerste hulp dat was slechts een paar straten verderop. Zodra ik was in de spoedafdeling, werd alles een waas! Later kreeg ik te horen dat ik een reeks tests, waaronder een CT-scan en een MRI ondergingen. Na vele tests en veel vragen, de artsen vastgesteld dat ik een afwijking aan de linkerkant van mijn hersenen. Ik was in het ziekenhuis opgenomen en is gestart op antiseizure medicatie. De artsen waren bang dat ik kan hebben gehad een milde aanval de avond ervoor, en ze wilden een mogelijke herhaling te voorkomen.

Mijn man aangekomen bij het ziekenhuis later die dag, en dat is wanneer de artsen vertelden ons dat de tests een massa in de linker frontale kwab had geopenbaard. Het bleek een "glial type" brain tumor, maar ze aan dat de tumor in een deel van mijn hersenen waar het operatief kan worden verwijderd.

Op dit punt, was het tijd om laat mijn familie weten wat er met me was gebeurd in de afgelopen uren. Mijn man belde onmiddellijk mijn ouders in Knoxville, Tennessee. Hoewel dit zeer schokkend nieuws, mijn vader, een gepensioneerde orthopedisch chirurg, en mijn moeder, een voormalig Navy verpleegster, begreep precies wat ze hadden verteld. Mijn ouders dan op de hoogte van de rest van mijn familie (drie oudere broers en een oudere zus), die allen wonen in Knoxville. Ik ben de jongste van vijf kinderen, en ik woon 1.000 mijl afstand van de rest van de familie. Ik kan me voorstellen hoe moeilijk het voor hen moet zijn geweest.

Ik was in het ziekenhuis gehouden voor een paar dagen. Daarna mocht ik naar huis ga naar "genieten" van de 4 juli weekend. Ik keerde terug naar het ziekenhuis in de ochtend van 6 juli zodat mijn neurochirurg de massa in mijn hersenen zou kunnen verwijderen. Voor de week of zo tussen diagnose en operatie, ik echt niet te veel details herinneren. Ik was waarschijnlijk in een bepaalde staat van shock, maar toen mijn neurochirurg vertelde me dat ik een hersentumor had, de set inch Die werkelijkheid was toen het werd me duidelijk dat de wereld zoals ik het had geweten had het voor altijd veranderd, en mijn reis van het leven met een hersentumor begon.

Werk vanaf juli 2008:

Toen Dr Virginia Stark-Vance en ik begon te werken aan de tweede editie van dit boek in het begin van 2008, dacht ik niet dat ik zou veel te bieden op het gebied van een update over mijn conditie. Immers, had ik vrij van kanker voor 7 jaar geweest en keek uit naar het vieren van mijn 8-jarig bestaan over de 4e juli weekend van 2008.

Mijn man, Duane, en ik had een lange vakantie gepland en besloten om de week van de 4 juli vakantie in Hilton Head Island, South Carolina doorbrengen met mijn familie. Van daaruit gingen we een paar dagen door te brengen in Charleston, South Carolina, alleen de twee van ons voordat we terug naar Dallas. We hadden onze 15e trouwdag gevierd in juni en wilde een paar dagen door onszelf, dus we plannen gemaakt om te verblijven in dit prachtige bed and breakfast en zie de bezienswaardigheden van deze historische stad.

We waren enthousiast over onze reis naar Charleston, omdat geen van ons had er ooit geweest. De eerste nacht dat we aankwamen in Charleston, die slechts een paar uur rijden van Hilton Head, hebben we besloten om te gaan op een van de veelgeprezen "Spoken en Kerkhoven" tour. Het begon pas 22:00, maar we hebben niet schelen. . . . We waren op vakantie! Ik denk dat we dachten dat we echt gingen sommige spoken te zien, maar helaas hebben we niet.

Toch is de volgende dag brachten we het grootste deel van de dag te nemen in de geschiedenis van hoe de Burgeroorlog begon bij Fort Sumter. Ik herinner me dat het bijzonder warm en vochtig die dag, maar wat anders zou je verwachten voor juli in South Carolina? We hadden een geweldige dag en nog meer plezier die avond als we ervaren de bezienswaardigheden en geluiden van deze prachtige stad.

De volgende dag, Duane wilde wat meer Burgeroorlog geschiedenis te onderzoeken, en ik besloot om wat boodschappen te doen op mijn eigen in de beroemde bovenste gedeelte King Street van Charleston, omdat we de volgende dag zouden vertrekken. We besloten om terug op onze bed and breakfast voldoen later die middag, zodat we genoeg tijd zouden hebben om te genieten van onze laatste avond in Charleston.

Helaas, dat was de laatste keer dat ik zag Duane voor een paar dagen. . . .

Duane me afgezet in het hart van de stad, zodat ik in een paar uur kon krijgen "power winkelen," en hij ging op weg naar Patriots Point om te controleren of een aantal van de vliegtuigen en schepen gebruikt tijdens de Burgeroorlog.

De eerste winkel die ik ging was een keurige kleine boetiek. Ik liep rond met een aantal kledingstukken in mijn hand, en ik herinner me het horen van dit zwakke stemmetje achter in mijn hoofd zeggen: "Ik weet niet of ik weet hoe om deze kleding te kopen," en zet ze terug op de rack. Een minuut of wat later, dacht ik: "Wacht eens even, ik weet wel hoe je deze kleren te kopen." Dus ging ik terug over en pakte ze een back-up uit het rek. Dit is het punt waar het allemaal wazig ging en de volgende is wat mijn man me vertelde.

Blijkbaar een omzet associate kwam naar me toe en vroeg of ze een kleedkamer voor mij kon beginnen. Ze vertelde Duane die ik maakte wat raar lawaai en net viel op de grond en begon onmiddellijk grijpen. Dat was de eerste van drie grand mal aanvallen, dat ik die middag zou beleven! Ik voel me zo gelukkig dat de verkoop medewerkers werden getraind in eerste hulp en wist mensen en voorwerpen uit de buurt van de directe omgeving om me heen te wissen. Ze belde 911.

Eenmaal Duane bij het ziekenhuis aankwamen, vertelden ze hem dat ik was geplaatst in de intensive care, want ik had moeite met ademhalen op mijn eigen. Ze hadden me aan de beademing (of ademen) met een buisje in mijn keel met veel andere naalden en buizen steken van mijn beide armen. Ik was helemaal van te maken, als ze me significante hoeveelheden Dilantin had gegeven om de aanvallen te stoppen.

De medische staf op de hoogte Duane van wat er gebeurd was, en hij gaf alle details van mijn medische geschiedenis van de afgelopen 8 jaar. Om te zeggen dat hij vrij was geschrokken toen hij zag mij is een understatement, maar hij slaagde erin om het samen-op zijn minst voor een tijdje te houden.

Mijn moeder en zus-in-law kwam de volgende dag uit Knoxville, Tennessee. Onzeker over mijn conditie, was mijn moeder bereid om terug naar Dallas komen voor het geval ze nodig had om te helpen Duane voor me zorgen. Gelukkig is dat niet nodig.

Ik brachten 3 dagen op de intensive care, maar ik heb geen van hen herinneren-achteraf gezien, dat is waarschijnlijk een goede zaak. Ik weet nog wel dat na een MRI-en CT-scan, de artsen geen teken van terugkerende tumor te vinden.

We keerden terug naar Dallas, en ik nam de komende weken af, want ik was erg moe en moet rusten en weer mijn kracht. Omdat ik aan de beademing was geweest voor 3 dagen, was het moeilijk voor mij om te praten voor een paar dagen. De buizen hadden geïrriteerde mijn keel, zodat mijn ademhaling en praten was meer moeizame dan normaal.

Binnen de komende paar weken, zorgde ik ervoor om alle van de juiste follow-up doen met mijn lokale artsen. Ik had een EEG, en gelukkig, de resultaten kwamen normaal terug. Een verandering die ik maakte was om weer op mijn anti-epileptische medicatie.

Tot op de dag, de enige verklaring die ik heb gekregen is dat een aanval kan plaatsvinden onder drie voorwaarden: gebrek aan voedsel, gebrek aan slaap, en / of gebrek aan medicatie. Nou, ik zou moeten zeggen dat alle drie van die voorwaarden waren aanwezig toen ik mijn aanvallen. Per goedkeuring van mijn arts, was ik in staat om mijn antiseizure medicatie 4 jaar voorafgaand staken geweest. Ik zou ook voorstellen dat de extreme hitte en vochtigheid in Charleston combinatie met inconsistente eet-en slaapgewoonten tijdens de vorige periode van 10 dagen ook kan hebben bijgedragen aan de situatie.

Interessant, had mijn neurochirurg me vertelde dat de kans op mijn op een aanval was 2% tot 3%. Met deze kans, ik zou waarschijnlijk niet overwegen spelen van de loterij.

Nadat ik ging weer aan het werk was ik vastbesloten om het nemen van dingen een beetje langzamer voor een paar weken, per advies van mijn arts. Iedereen was zo geschokt om te horen wat er met me was gebeurd. Velen niet eens weten dat ik een hersen kanker overlevende, om zo te horen over deze situatie letterlijk liet een aantal van hen sprakeloos.

Het is gemakkelijk om zelfgenoegzaam wanneer een bepaalde tijd verstrijkt zonder symptomen. Ik moet toegeven dat ik voelde dat ik hersenkanker 8 jaar eerder had geslagen, en dan "POW!" Gebeurde er iets met mij te herinneren dat ik nog steeds voorzichtig zijn. In een situatie als deze, worden we herinnerd aan wat echt belangrijk is in het leven. We moeten ons lichaam te luisteren en onthouden dat, terwijl ons werk en activiteiten zijn belangrijk, onze gezondheid is nog belangrijker.